مرض عدم القدرة على النوم القاتل

مرض عدم القدرة على النوم القاتل

ثمة مرض جيني نادر للغاية إنما قاتل وصل الى أميركا عن طريق مواطن إيطالي نحن نتكلم عن مرض عدم القدرة على النوم ( Fatal Familiar Insomnia ) أي ( FFI ) باختصار يحاول من يصاب بهذا المرض النوم لكن دون جدوى و يحض المرض المصابين به على العيش شهوراً داخل قفص الكوابيس الى أن يلقوا حتفهم و هذه حالة مرضية قاتلة تصيب اليوم 40 عائلة فقط حول العالم .

في سياق متصل يعتقد الباحثون أن طبيباً غنياً إيطالياً كان الناقل الأول ( من دون معرفته ) لتشويه جيني أطلق العنان لمرض عدم القدرة على النوم قبل 250 سنة هكذا أطلق على الطبيب الإيطالي اسم ” المريض رقم صفر ” و أصيب أولاد هذا الطبيب الذي توفي في العام 1765م بدورهم بالمرض لذلك بدأ التشويه الجيني يتفشى أثناء تزاوجهم على صعيد كيفية اكتشاف المرض يستطيع الشخص ملاحظة بعد مرور شهر واحد فقط على أنه مصاب بمرض لا سابقة له قبل كل شيء لا يستطيع المريض النوم مجدداً !تقنياً لا يستطيع المريض الدخول في مرحلة النوم المسماة ( REM ) التي تتحرك فيها العين بسرعة بعدها يفقد المريض القدرة على المشي و التركيز عادة يموت المريض خلال تسعة شهور و لا ينفع معه العلاج بالمنومات .

و درس العلماء في جامعة ” بولونيا ” شمال ايطاليا دماغ مريض لقي حتفه جراء الإصابة بهذا المرض يتحدر من عائلة هذا الطبيب الإيطالي الذي هاجر في القرن السابع عشر الى أميركا و استطاعوا فهم ماذا يجري في أعصاب دماغ المصابين بمرض عدم القدرة على النوم فالبروتينات الموجودة في مادة الدماغ كانت تتكسر نتيجة التشويه الجيني لتخلق أجساماً بروتينية مصابة مسماة ” بريونات ” ( Prions ) كانت هذه الأجسام البروتينية تتراكم في الدماغ لتشكل عناقيد تعمل على تدمير الأعصاب مختلقة في الدماغ ثقوباً مماثل لتلك التي نراها في الإسفنج و يبدو أن هذه البريونات تتراكم في منطقة المهاد ( Thalamus ) أي المنطقة الأكثر تضرراً في الدماغ .

و تبرز عوارض مرض عدم القدرة على النوم في منتصف العمر فقط أي عادة عندما يكون المرضى أنجبوا أولاداً هناك احتمال 50 في المئة أن يصاب كل ولد من الأولاد بجين هذا المرض القاتل في أي حال يسمح فحص الدم باكتشاف ان كان الولد ورث هذا المرض أم لا من أمه أو أبيه .

::